发表于 2024-11-28
对于染色体缺失，不同的患者，临床表现也会不一样，胚胎出现染色体缺失或出现部分缺失，严重的情况下会影响胚胎的生长发育，可能会在怀孕早期出现流产，在怀孕中晚期可能会出现胎儿生长受限、胎死宫内等一系列问题，但如果染色体缺失的片段很小，也可能可以顺利分娩。
分娩之后的临床表现根据染色体缺失的片段大小以及具体染色体主管功能等有所不同，患者多可表现为生长发育迟缓、智力发育障碍、特殊体型、特殊面容等，通常染色体缺失可分为常染色体缺失以及染色体缺失。
若患儿为常染色体缺失，通常可出现发育异常、智力异常等，常见疾病如猫叫综合征，患儿出生后，婴幼儿期哭声如同猫叫，且头围较小，婴儿时期多呈现为满月脸，少年时期为长脸，眼距较宽，伴有生长发育迟缓、智力低下等，仅少数患者可存活至成年。
若患儿为染色体缺失，可患特纳综合征，又被称为先天巢发育不全，该病只发生于女患者，此疾病可导致患者发育障碍、身材矮小，可能出现颈蹼，甚至腺发育、巢发育障碍，导致无生育能力等。
染色体缺失可以做试管婴儿吗
染色体缺失的不孕不育夫妻可以去做试管婴儿，它染色体正常的胚胎进行移植，这样就可以生下健康的宝宝。但需要注意的是，如果是父母本身就存在染色体缺失，做试管婴儿成功率就会比正常人低一半，因为其很可能会出现查后无胚胎可移植的情况，必要时可以申请助怀孕或者助怀孕做试管婴儿生健康宝宝。
染色体缺失导致无症能治疗吗
染色体缺失导致无症能否治疗，与染色体缺失的具体片段有关。如果是a区、b区缺失的无症，一般无法治疗。对于c区、d区缺失的无症，可以做手术取进行治疗。染色体缺失导致的无症，在临床上是较常见，需要在医生的指导下，进行个体化的分析，并取个体化的治疗方法。
Y染色体的长臂末端有一段控制子生成的区域，称之为AZF。如果染色体缺失导致无症的患者，是AZF的a区、b区缺失，产生子的可能较小。通过各种取的方法，到子的可能也较小，无法通过辅助生育技术成功受孕，不能治疗。对于c区、d区缺失合并的无症的患者，大约50%的患者可以通过手术取到子，再做辅助试管婴儿技术，成功受孕。部分c区、d区缺失导致无症的患者不到子，可以通过显微镜取的方法，判断是否有残存的生功能。
