发表于 2024-11-28
马凡综合征是一种遗传结缔组织疾病，为常染色体显遗传，原纤维蛋白-1基因是常见致病基因。患有马凡综合征的朋友通常四肢、手指、脚趾细长不匀称，身高明显超出常人，伴有心血管系统异常，特是合并的心脏瓣膜异常和主动脉瘤。该病同时可能影响其他器官，括肺、眼、硬脊膜、硬颚等。
对于患有马凡综合征的朋友来说，拥有一个孩子是冒着巨大风险的，因为他很有可能与自己患有同样的病症，孩子的一生都会留下难以抹去的阴影。那么，患有马凡综合征的朋友可以通过赴美做试管婴儿技术获得健康的孩子吗?
马凡综合征的具体表现
1、骨骼肌肉系统
主要有四肢细长，蜘蛛指(趾)，双臂平伸指距大于身长，双手下垂过膝，上半身比下半身长。长头畸形、面窄、高腭弓、耳大且低位。皮下脂肪少，肌肉不发达，胸、腹、臂皮肤皱纹。肌张力低，呈无力型体质。韧带、肌腱及关节囊伸长、松弛，关节过度伸展。有时见漏斗胸、鸡胸、脊柱后凸、脊柱侧凸、脊椎裂等。
2、眼
主要有晶状体脱位或半脱位、高度近视、白内障、视网膜剥离、虹膜震颤等。男多于女。
3、心血管系统
约80%的患者伴有先天心血管畸形。常见主动脉进行扩张、主动脉瓣关闭不全，由于主动脉中层囊样坏死而引起的主动脉窦瘤、夹层动脉瘤及破裂。二尖瓣脱垂、二尖瓣关闭不全、三尖瓣关闭不全亦属本征重要表现。可合并先天房间隔缺损、室间隔缺损、法乐四联症、动脉导管未闭、主动脉缩窄等。也可合并各种心律失常如传导阻滞、预激综合征、房颤、房扑等。
马凡综合征的发病率约为三千分之一至五千分之一，70%的有家族史，30%的是自发基因突变，马凡综合征主要危害是心血管病变，特是合并的主动脉瘤与先天心血管畸形，胸主动脉扩张到一定程度后，造成主动脉大破裂而死亡，死亡率可高达90%。
因此，患有马凡综合征的朋友如果想要拥有一个健康的孩子，可以通过做第试管婴儿生育宝宝的。
马凡综合征赴美做试管婴儿是否可以?
1、促排取/取
在进入试管婴儿周期后，会根据女巢功能和激素水平的实际情况，在保障身体健康的前下增加获率，科学合理的制定促排计划，并在用药促排期间实时跟踪，多次通过阴超和血值查看女的激素水平，全程监测，以便了解泡发育情况，确定女身体对促排药的反应，及时调整方案。
当子发育成熟时，注入破针于36小时后进行取，全程10分钟左右，助怀孕时取。
2、结合+囊胚培育
在取得子和子之后，会运用第试管婴儿技术ICSI(胞浆内单子注入)助高倍显微操作系统将单一子注入到子内，增加子受率，使完成结合。然后将受放在模拟母体内环境的囊胚培育保温箱中进行培育，让受能够在温度、湿度、含氧量、酸碱度等均与子宫内环境相似的条件下生长发育，等到第五天或第六天就会发育成有一百多个细胞组成的囊胚。
3、第试管婴儿技术
PGS胚胎移植前遗传学查
通过取囊胚的外围细胞进行基因检测，对囊胚的23对染色体结构和数目对比分析，查是否存在异常情况，如重复、倒置、易位、缺失等，然后挑健康的囊胚。因此，在这一步，就可以判断出胚胎是否具有染色体异常情况。
PGD胚胎移植前遗传学诊断
此项技术针对的是染色体上的基因，诊断胚胎是否携带遗传缺陷的基因或可能导致特定致病的基因突变，即检测单条染色体上的DNA片段来排除基因缺陷引发的疾病。如果检测到某个DNA片段带有马凡综合征的致病基因，即可排除。从而挑出健康优质的囊胚，移植到女的子宫内，确保胎儿不受遗传疾病的影响，继而避免了携带马凡综合征的显遗传病基因的父母将该疾病传下一代。
因此，在进行移植前，用第试管婴儿PGS/PGD技术对胚胎进行基因查诊断，之后再挑出优质健康的囊胚移植，如此便能增加女的临床妊娠率，降低流产率，避免胎儿患有马凡综合征，实现优生优育。
