我妻子现在怀孕5个月了,但是去医院产检时医生说胎儿发育迟缓,就去做了个详细的检查,疑似染色体异常,要去做羊水穿刺,作进一步诊断。我有点担心,就去网上查了一下,说是胎儿发育迟缓可能是体内第21个染色体异常引起的。由于检查结果还没出来,医生说现在还不能确定。有谁知道发育迟缓是由第21个染色体异常引起的吗?
发育迟缓是由第21个染色体异常引起的。这个第21条染色体异常通常叫做小儿唐氏综合征,是一种比较常见的染色体病,这样的患者是21号常染色体比正常人多了一条。这样的病症除了发育迟缓还会出现一些其它的临床症状,有智力障碍和特殊面容等情况,并且可能会伴随着多发畸形的症状。
第21条染色体异常引起胎儿发育迟缓
第21条染色体异常也称为21三体综合征,是人类比较早确定的染色体病症,这种病症会出现一些临床症状,发育迟缓就是比较典型的,下面就具体介绍一下还有哪些典型的临床症状。
1、特殊面容。患者一旦出现小儿唐氏综合征,在出生的时候就会有明显的特殊面容,会出现表情呆滞、眼裂小、眼距宽,以及眼外侧上斜的症状,可能还有会内眦赘皮、眼球突出、鼻梁低平,以及外耳小等症状,对于这类患者来说,会经常出现嗜睡和喂养困难的情况,另外患者也会有颈段、宽,以及颈周皮肤比较松弛;
2、生长发育迟缓。患者出现的身长和体重,较同龄人相比会出现偏低的情况,生后体格发育,还有动作发育都会比较迟缓,身材也会比较矮小,骨龄常常落后于实际年龄,出牙也比较迟,顺序也比较异常,另外四肢会比较短、韧带比较松弛等,患者需要对这些变化引起格外的重视;
小儿唐氏综合征会有智能发育障碍
3、智能落后。小儿唐氏综合征是比较突出,也比较严重的症状,很多患者都会出现不同程度的智能发育障碍,随着年龄的增长,症状也会越来越明显,语言、记忆,以及抽象思维等都会严重受损;
4、伴发畸形。部分助怀孕会出现隐睾,成年后大多数是没有生育能力的,对于助怀孕来说,可能没有月经,仅仅少部分会有生育能力,大概50%的患者会伴有先天心脏病的情况,其次是消化道畸形、听力差,并且先天甲状腺功能减退症,还有急淋巴细胞白血病的发生率,可能都会明显高于正常人群,患者的免疫功能比较低下,容易患感染疾病,比如会存活至成人期,那常在30岁以后,就可能会出现老年痴呆的症状;
5、皮纹特点。手掌会容易出现猿线,就是仅仅一条横贯手掌的纹路。
对于小儿唐氏综合征,也称为21三体综合征,主要是因为21号染色体异常造成的,一种比较常见的染色体病,也是人类比较早确定的染色体病症,这种病症会出现一些临床症状,临床表现为智力障碍、发育迟缓,以及特殊面容等情况,并且可能会伴随着多发畸形的症状,患者可以进行染色体核型分析,这样能够确诊患者的病症,这种病症目前还没有有效的治疗方法,对于育龄母亲来说,可以进行孕前和孕期的检查,这样能够预防病症的发生。
小儿唐氏综合征患者的生存时间,通常与心脏缺陷的有无及严重程度、免疫功能,还有环境因素等有关系,因为严重先天畸形,容易受感染的原因,大概会有20%左右患者,在1岁以内就出现死亡的情况,这种病症患者智商一般在25~50之间,嵌合型者可以达到50以上,大部分患者通过耐心的教育和训练,可以改善社会生活能力,可以存活至成人期,但是常常在30岁以后,就可能会出现老年痴呆症状,需要引起格外的重视。