发表于 2024-11-16
我现在已经怀孕28周6天了，然后在25周的时候做大排畸，结果显示存在异常，然后上个周的时候就去医院做了胎儿血染色体检查，这会还没去医院拿结果，但是在手机上查到结果显示8号染色体缺失，搜了一下发现这种情况孩子长大会弱智，这是真的吗？
不一定会导致孩子弱智，8号染色体缺失属于染色体疾病的一种，是少见的脑部畸形，通常8号染色体缺失的人IQ都不会多高，但到底会不会导致孩弱智，得看情况，片段缺失多少，对孩子的影响到底有多大。如果孩子脑部发育看起来是正常的，那么是否弱智这一点在孩子未出生长大前无法进行直接的判断。
8号染色体缺失的胎儿也有可能是健康的
一般8号染色体缺失的胎儿R程度不同，IQ为25—75不等，在表现上也是多样的，常见的表现为：
1.语言、手部功能配合差，短臂缺失临床表现差异较大；
2.部分可能出现严重的智力障碍，癫痫症状；
3.大部分的患者可能会出现严重的视觉障碍 ，脑部异常扩张等症状；
4.还有一些小宝宝行为异常、孤独症、激惹等多种不良表现。
不过这些都只是按照病情的合理论断，并不能直接对孩子的情况下结论，建议你们夫妻双方都做一次染色体检查，如你们夫妻基因芯片检查结果有一方存在与胎儿相同染色体片段部分缺失，表明胎儿的8号染色体部分片段缺失来源于父母一方，并非新生突变，存在问题的可能风险不大。
但如胎儿8号染色体部分片段缺失是新生突变，那么有存在问题的可能风险，但是也有一定的几率是健康的，不要偏听偏信网上的结论，盲目揣测只会增加你们的心理负担甚至伤害无辜的生命。
基因芯片检查并非针对单基因的检查而是基因组的检查，8号染色体该片段缺失含CSD1基因但并不能确定一定存在CSD1基因突变问题，就数据库资料无法判断胎儿存在问题的可能风险概率，医学无法做出承诺保证，鉴于我国缺乏相关法律和信仰，老百姓普遍担心万一，医生同样如此，是否继续妊娠可根据你们的理解和对生命的认识态度做出自己的决定。
8号染色体异常通常情况下会导致患者出现Colpocephaly综合征 ，该类症状是一种少见的脑部畸形 ，发病原因多是因为患者出现基因内8号染色嵌合导致的，目前没有办法治愈的，但是及时的取治疗措施是可以大限度的降低染色体异常对孩子身体造成的影响。
