夫妻双方都携带地贫基因,胎儿须做羊水穿刺吗?

我和我妻子结婚多年都没有怀上孩子，后来去检查说是我妻子输管粘连，之后又治疗了差不多半年的时间，终于治好了。于是我们又积极备孕，在三个月前检查出怀孕了。不过，前不久检查出我们夫妻俩都携带地中海贫血基因，现在胎儿才三个月出头，县里医院医生让我们准备去做羊水穿刺。我想知道我们这个情况需要做吗？

夫妻双方都携带地贫基因，胎儿一般是需要做羊水穿刺的，主要是排除胎儿是否遗传了地中海贫血。因为夫妻俩均为α地中海贫血，其中女方为-α37缺失型，男方为α-SEA缺失型地贫，这种情况有1/4机会发生中重度地中海贫血。有1/4机会与男方同型地贫，有1/4与女方同型地贫，还有1/4机会是正常的。

夫妻都地贫孩子有25%为正常

通常在这种情况下，是建议进行产前诊断的。如果万一显示为-α3.7/-αSEA，原则上建议引产。理论概率是1/4(25%)。羊水穿刺一般在怀孕16-26州之间进行，还是建议安排好时间尽快去医院进行检查。

上面到的是中重度贫血，有一种缺失型的地中海贫血。正常的人的基因当中是有4个珠蛋白，也就是4个α，如果缺了两个α，叫缺失型的地贫。但如果缺了四个α，就肯定是重度地贫(基因型正常是αα/αα，但如果是--/--基因型，就肯定是重型地贫)。

就你们夫妻当前的情况来讲，如果这个胎儿携带了你们两个有缺失突变的基因，这个时候发生的地中海贫血标准的叫中间型的地中海贫血(-α3.7/-αSEA)，胎儿期多无临床表现，生后渐出现以下临床表现，即平均发病年龄4~14 岁。贫血严重程度差异很大，发病时间越早，病情越严重。除少数严重病例外，一般不依赖输血治疗可维持生长发育需要的基础Hb水平，常有脾大的现象，但是生长发育基本正常。

双方都有地贫，建议做羊水穿刺。地中海贫血是一组遗传小细胞溶血贫血，其特点为由于血红蛋白合成缺陷而导致贫血。如果孩子从父母一方获得一个正常基因，从另一方获得一个地中海贫血基因，则为轻度β地中海贫血;如果从父母双方都获得了地中海贫血基因，就会发生中度或重度贫血症状。

双方都是β地中海贫血，孩子有可能是重型地贫，所以需要做羊水地贫基因检测的，以防重型地贫患儿出生。地中海贫血是一种遗传疾病，分为α地贫和β地贫。由于携带地贫基因的类型和多少不同，严重程度也不相同。轻型地贫没有贫血或轻微贫血，可以和正常人一样生活。重型地贫需要反复输血纠正重度贫血。