发表于 2024-11-16
几天前去医院做了无创DNA检测，结果13、18、21三体均为低风险，但有个充报告说明，说10号染色体片段重复，即胎儿10号染色体16-23B区域可疑重复约7b范围。我们这里医生建议我做羊水穿刺，但我知道羊水穿刺有风险，想问问医生我这种情况一定要做吗？
无创三体低风险，10号染色体重复需要做羊水穿刺，对于这种情况需要进一步进行检查明确胎儿是否存在异常，如果异常，具体的异常区域是哪儿。此外，根据你的无创DNA检查结果13、18、21三体均为低风险，充报告示胎儿10号染色体16-23B区域可疑重复约7b范围，做羊水穿刺是很有必要的。
染色体存在重复需要做羊水穿刺
无创DNA检测是近几年发展起来的一项胎儿染色体异常的查技术，可以检测母亲血液中胎儿的DNA，通过计算来估计胎儿患21、18、13三体的风险，对于21三体的检出率可以达到98%以上。无创DNA检查对于13、18、21三体的总体阳预测值为70%以上，也就是说如果无创DNA示高风险，那么胎儿发生这三大染色体异常的概率达到70%以上。
无创DNA检查是针对全部基因组的一项检测技术，同时也是可以发现其他的染色体异常的可能，其中对于染色体微缺失微重复的检出率是未知的，但是充报告中示染色体微缺失微重复的阳预测值相对于21三体来说是比较低的，只有20%左右，也就是说，如果无创DNA示其他染色体为微缺失微重复，那么胎儿发生异常的概率只有20%左右，很大概率下还是正常的，是一个假阳的结果。
无创三体均为低风险，10染色体存在重复的情况下，一般是需要通过做羊水穿刺这个项目，进一步对胎儿发育情况进行有效的排查和确定，以防止胎儿存在染色体异常疾病，从而造成后续发育出现问题。
如果产前检查发现10染色体存在重复，胎儿畸形风险很大，需行羊水穿刺做进一步明确检查。建议放松心情，遵从医嘱或者做遗传咨询，尽快行羊水穿刺检查，如果胎儿有明显畸形，尽快终止妊娠。
在10染色体片段重复的情况下，建议是去做一个羊水穿刺，这样才能够准确的查出胎儿是否有染色体异常的现象,。如果确定是由染色体异常就需要去终止妊娠了，否则孩子出生之后也是会有影响的。
