胎儿左侧脉络丛囊肿54mm有染色体异常的风险吗?

我和我妻子结婚好几年才怀孕的，因为之前我妻子身体不好，不敢怀孕，等养好身体之后再备孕的。前段时间终于检查出怀孕了，现在已经是孕17周+4天了。今天去做了产检，b超示胎儿左侧脉络丛囊肿有54mm大小，但是之前14周的时候做过无创DNA属于低风险，我想知道这种情况有没有染色体异常的风险？

胎儿左侧脉络丛囊肿54mm有染色体异常的风险。根据你的17+4周超声检查结果示胎儿左侧脉络丛囊肿，无创DNA检查结果13、18、21三体均为低风险。虽然无创DNA检查结果均为低风险，胎儿发生染色体异常的风险较低。但是前期的研究资料显示脉络丛囊肿与胎儿染色体异常具有相关，30%-50%的18-三体胎儿会出现脉络丛囊肿，而所有中期妊娠胎儿中只有1%-3%出现该情况，所以建议脉络丛囊肿的胎儿需要排除染色体异常的风险。

脉络丛囊肿需检查染色体是否有异常

脉络丛囊肿是由脑脊液充盈神经上皮皱褶引起，在孕在14～24周胎儿中比较常见，直径通常小于1cm，90%以上胎儿脉络丛囊肿在妊娠26周以后消失，只有少数会进行增大。但是根据临床的观察大部分的脉络丛囊肿都是良的，对孩子的发育没有明显的影响。

脉络丛囊肿如果合并其他的结构畸形侧染色体异常的风险增加，一般这种情况下建议进行胎儿系统超声检查，以排除其他的结构畸形。如果是单纯的脉络丛囊肿，那么胎儿一般情况下是正常的。

对于你的情况建议随访观察，在22-24周进行系统排畸超声检查，如果胎儿脉络丛囊肿消失，或者没有显著增加，且没有发现其他结果异常，那么是比较放心的，建议常规产检就可以了。如果复查超声脉络丛囊肿增大超过10mm，或者发现有其它的结构畸形那么就需要进行羊水穿刺排查胎儿染色体异常。

胎儿左侧脉络丛囊肿54mm有染色体异常的风险。脉络丛囊肿可见于正常胎儿，也是染色体异常的一个软指标，有时候随着孕周的增加会消失，具体情况还是要结合其他检查和复查。建议到有产前查诊断资质的医院复查B超，再做个唐检查，排除染色体异常的可能，必要时进行羊水穿刺。

胎儿左侧脉络丛囊肿54mm，但是无创DNA都是低风险，可能不是染色体异常。此外，脉络丛囊肿也是会伴随着胎儿的生长发育慢慢破裂消失的，所以不用过于紧张的，间隔3周再去复查看看情况就好。

胎儿左侧脉络丛囊肿不一定是染色体的问题。正常的胎儿也可以出现脉络丛囊肿，但大多26周后消退。如果26周后还不消退，而且是双侧的，应该在孩子生后做颅脑的检查及脐血细胞的染色体检查。如果能够消失，就不会出现压迫和脑压增高，出生后的智力或其它方面也不会因“双侧脉络丛囊肿”而受到影响。