发表于 2024-11-16
我32岁，几年前有流产过一次，到今年才怀孕，现在十八周多。前期孕检一切正常，nt是0.8，医生说正常。到了做唐，冲着无创准确率去做的，其它都正常，示9号染色体偏多，医生建议羊穿。可是听说羊穿有流产风险，再一个我没到羊穿的孕周，现在做不了。主要是这个孩子对我来说太珍贵了，请问这种情况必须要做羊穿吗？
无创检查9号染色体偏多必须要做羊穿。根据的无创DNA检查结果，示9号染色体数目增多，这种情况下临床建议进行羊水穿刺排除胎儿可能存在的9号染色体异常。无创DNA检查的目标疾病是13、18、21三体，对于其他染色体非整倍体的查准确不高，常染色体非整倍体的阳预测值不到10%，也就是说无创DNA示9号染色体数目增多的孕妇中只有不到10%的有异常，90%都是假阳的结果。但是为了排除这10%的可能就需要进行羊水穿刺胎儿染色体核型分析检查。
无创9号染色体偏多必须做羊穿
羊水穿刺的目的也是进一步排除染色体这方面的风险，再者羊水穿刺的目前流产的风险约为0.2-0.3%，相对来说还是比较安全的一项技术。羊水穿刺的孕周是18-24周，现在18周是可以进行羊水穿刺的，但是如果现在不想做，想看看排畸超声的结果，可以等到22-24周大排畸后进行羊水穿刺。
无创检查9号染色体偏多必须要做羊穿。无创DNA主要针对18-三体和21-三体，因为孕妇本人有9号染色体异常，所以只有通过羊水穿刺，才能诊断这种常染色体异常的情况。
无创检查9号染色体偏多一般是9号染色体异常，主要表现为先天心脏病、特殊面容、脑瘫、发育不良、运动失调等，染色体多态异常。所以，这种情况必须要做羊穿，做进一步诊断。
无创检查9号染色体偏多可能示9染色体异常、变异，还是比较严重的。主要是意味着基因突变，会影响胎儿生长发育，畸形等等，有的可能是天生智力低下。建议还需要做四维彩超，或者是去上级医院复查羊水穿刺，如果还是发育异常建议终止妊娠等等。
