16号染色体p11.2区域的微重复可能导致哪些问题?

我现在怀孕22周，这是二胎，一胎目前3周岁，生长发育智力均正常。做唐氏查显示高风险，于是之后做了羊水穿刺显示16号染色体p11.2区域的微重复284kb。不过，四维排畸和胎儿超声心动图均未发现异常，胎儿各项指标均在正常范围之内。请问这条染色体异常可能导致哪些问题？

16号染色体p11.2区域的微重复可能导致自闭症，生长迟缓，身材矮小，小头畸形等问题。但是根据羊水穿刺的结果，胎儿可以排除唐氏查示的18三体，以及21三体等常见的染色体异常。基因芯片检查结果示胎儿存在16p11.2区域的微重复284kb，这种情况应该问题不大。此外，需要注意的是这些均是出生后患者中的表现，在产前是无法预测胎儿是否会发生此类异常。

16号染色体重复有发育缓慢的表现

胎儿16号染色体p11.2区域重复284kb，在正常人群中有较高的检出率，但是在患者中也有检出，示该区域重复存在外显不全的情况，而且初步临床数据显示其外显率较低，只有11.2%，也就是说有88.8%的重复携带者是正常的。

对于这种外显率很低的微重复，孩子出生后发生异常的概率很低，所以一般会鼓励孕妇继续妊娠观察。再者也可以检查夫妻双方的基因芯片检查，明确胎儿重复的来源，如果是父母遗传的，那么就比较放心一些，如果新发那么就可能需要更加慎重了。

16号染色体重复可能会导致胎儿智力下降，肢体发育畸形。建议咨询专业的遗传学专家，做出科学的评估，然后慎重考虑，必要的话终止妊娠。建议去大一点打的医院进行确诊。

16号染色体重复是很严重的，可能是家族中的夫妻双方有一方是16号的遗传因素导致的，这种情况一般来说会导致严重的畸形，可能会出现没有生育的能力，一定要到医院做一个全面的检查。

16号染色体重复可能会导致宝宝智力情况不佳、四肢发育畸形或者患有其他遗传疾病。如果重复的染色体片段是来自于父母其中一方，问题的严重不大。在孕期注意定期做检查项目，了解宝宝的发育情况。