发表于 2024-11-16
本人35岁，目前孕24周4天、羊穿结果显示18号染色体缺失异常，即18p11.32p11.31和18p11.31重复，18p11.31p11.21缺失，但家族无遗传史。之前查了唐显示21三体高风险，后做无创显示低风险，不过显示18号染色体缺失，然后做羊穿。今天拿到羊穿芯片结果，还是显示18号染色体异常。胎儿超声心动图检查结果均未发现胎儿结构的异常。想问下这种情况孩子可以要吗？
羊穿显示18号染色体异常不建议继续怀孕。因为根据你的羊水穿刺检查结果，胎儿存在18号染色体3个区域的异常，其中18p11.32p11.31和18p11.31的重复，意义不明确，18p11.31p11.21缺失为致病变异。这种情况孩子出生后发生异常的风险是比较高的，所以建议谨慎考虑是否继续妊娠。
18号染色体异常建议流产
此外，还根据你的信息，考虑胎儿为新发的染色体突变可能大，但是也不能完全排除你们夫妻双方之一可能存在18号染色体结构异常的可能，所以为了明确胎儿病因，可以考虑进行夫妻双方的染色体检查或者FISH探针的检测。同时中孕期引产的风险和足月分娩相等，但是由于胎儿较小，所以大部分可以顺产，而且分娩的风险相对会小一点。再根据的排畸超声和胎儿超声心动图检查结果均未发现胎儿结构的异常，但是超声检查只能发现结构畸形，胎儿出生后智力异常等均不能通过超声发现。 因此，是否继续妊娠还需要自己慎重考虑。
18号染色体异常建议尽早终止妊娠。因为一般情况下人体是有23对染色体，也就是46条染色体，如果18号染色体异常，多是18号染色体多出一条，也就是Edwad综合征系18三体综合征，这种情况在新助怀孕发病中占1/4500。会造成胎儿流产或者早产症状，即使新生婴儿出生也会造成夭折。
18号染色体异常是一种相对较常见的胎儿染色体异常，发生概率低于21三体。18三体常常表现为胎儿明显智力障碍，有时伴有多发畸形，一旦诊断18三体，这样的胎儿多建议中期妊娠引产放弃。18三体和21三体查是孕中期查的一项重要任务。
羊穿显示18号染色体异常不建议继续怀孕。通常来说18号染色体异常95%的病例有先天心脏病，如室间隔缺损、动脉导管未闭等，这是死亡的重要原因。肾畸形，肾盂积水也很常见。患儿智力有明显缺陷，但因存活时间很短，多数难以测量。
