发表于 2024-11-16
我的宝宝于3月16日出生，于3月22日血，4月5日复查血，被诊断为疑似先天遗传代谢，医生说是存在异戊酸血症，可能会影响后期的生长发育，请问这种情况下应该怎么治疗？
异戊酸血症的治疗主要括药物治疗和饮食治疗，同时其治疗的疗程分为三步走，由于该项疾病存在一定的遗传几率，所以常出现在刚出生的宝宝身上，在进行治疗的同时也要注意在孩子长大后进行相关的诊断，避免再生育出患有该疾病的胎儿，下面是详细的治疗方案：
异戊酸血症宝宝要避免摄入高蛋白食物
1.特殊饮食治疗：控制天然蛋白质，减少亮氨酸摄取，充特殊配方奶粉，患者足够蛋白质等营养素，保证生长发育需要；
2.药物治疗：急期静脉点滴左卡尼汀，纠正酸中毒。缓解期口服左卡尼汀和甘氨酸，改善代谢状况。对于合并严重代谢酸中毒及高氨血症的危重症患者，必要时需进行血液透析，快速排泄代谢毒物；
3.进一步检查：患者的父母及同胞应进行相关基因分析，遗传咨询，再妊娠要进行产前诊断；
4.等孩子长大后结婚生孩子前要遗传咨询。
由于宝宝是在二十多天后就检查出来了，属于早发现和早诊断的范围，所以只要吃特殊配方奶粉，并定期检查血中异戊酸肉碱及尿中异戊酸、异戊酸甘氨酸浓度，监测生长发育与智能发展情况，避免孩子疲劳、长时间饥饿及应激刺激，能够发育良好，正常生活、就学、就业，成年后结婚生育。
异戊酸主要是常染色体，隐遗传是由非遗传因素引起的。需要使用再妊娠进行遗传病监测，荧光测定异戊酰辅酶A脱氢酶活，或在羊水细胞中培养安瓿大分子标记物，或通过稳定同位素稀释法测定羊水中的异戊酰基甘氨酸含量，产前诊断异戊酸可以生孩子。
异戊酸血症属于有机酸代谢疾病，主要是亮氨酸代谢缺陷导致体内的异戊酸蓄积，引起代谢酸中毒，导致多系统的损害。在治疗上主要特殊的饮食和药物治疗，减少量氨酸的摄入，充特殊配方奶粉，急期可以考虑用左卡尼汀，和甘氨酸改善代谢的情况。这种疾病早期诊断，早期治疗，发育良好。
