发表于 2024-11-16
当孩子被诊断出了铜缺乏症而目前的医学形式无法治疗时，你会想到什么，是放弃还是坚持，而今天的主角徐伟就是这样的一位传奇父亲，其本身只是高中学历，但是为了保住孩子的生命，坚持自制药，更是在自己身上做实验，期间的艰难可想而知，这件事情无论是从哪个角度来讲都是值得敬佩的。
为治疗孩子自制药的药神父亲
你可以将它理解为婴儿版的阿尔兹海默症,现代医学还无法根本解决这一难题，目前的治疗药物和手段，只能减缓脑部的退变，连维持都很困难，更遑论逆转。
治疗铜缺乏症的难点
国际上，充组氨酸铜常被用作对enkes的对症治疗。在境外，这种简单的化合物通常以院内制剂的形式存在。国内也有医生曾试图推动组氨酸铜作为院内制剂,但囿于院内试剂整体收紧、行政审批手续繁琐、儿童注射液要求更加严格，到后面只能不了了之。于是，国内家长的常见是,去台湾和美国的医院拿药。
男小孩是铜缺乏症的主要人群
如果不是新冠疫情断了境外就医拿药的渠道,徐伟也许不会逼自己走上危险重重的自制药之路。一开始，他还能病友拿过期的组氨酸铜，然而,很快，过期药也没了。另一方面，与媒体报道中常见的高价抗癌药不同,因为患病人数太少，罕见病药物的市场有限，做了不赚钱，鲜有药企愿意研发生产，所以在这种条件极其严苛的情况下徐伟能做到自制药来治疗自己的孩子更显得弥足珍贵。
铜缺乏症是一种罕见遗传病
enkes综合症是一种极其罕见的遗传疾病,大多见于助怀孕，1962年由enkes首先报道而得名。由于患者×染色体上的ATP7A基因发生变异,导致身体无法吸收铜离子,严重影响正常发育,而女因为有两条×染色体通常并不会发病。
铜缺乏症发生的概率非常小
网络上关于这种疾病的资料非常模糊,病因未明、生长迟缓、平均19个月死亡..….….在国内知网上搜索“enkes”，跳出的只是北京及少数几个省会城市医院针对1例、3例患儿开展的疾病特征研究。
《国内罕见病定义研究报告2021》将罕见病定义为“新助怀孕发病率小于1/万、患病率小于1/万、患病人数小于14万的疾病”。
网友们对此事的评价
点个赞，但不支持，注射进去体内的东西不是盐水，就算是盐水也要有高卫生的标准。说的再难听一点，或许有奇迹，可在奇迹低的几乎为零的情况下，该父亲的行为是自我感动式付出。的确每个生命都有存活的权利，可一个没有思想，甚至长不大的孩子，你强行的让他“活着”，这跟养了只乌龟有什么区?
我的感受不是敬佩而是恐惧：残酷的命运究竟可以把人逼迫到何种地步?这种做法完全颠覆常人的伦理认知，救人与杀人就在一线间，更难过的是对象还是自己的孩子。但在恐惧之余，我完全理解徐伟的行为，他的一定是抱着一切后果由自己一力承担的决心。排除万难也要拯救弱者的生命，一个真正的强者。
希望科技的脚步能再快点，希望这个爸爸能撑到见到奇迹的时刻，太难了，但是真的非常敬佩他，也敬佩默默支持着他的一家子人。
看完才恍然感觉一直以来低估了父亲两个字的重量。在徐爸爸身上看到的意外的不是一味地患者家属的颓唐、生活停滞、祥林嫂式的哀怨和无奈。这是我看到的患病本身，患者，患者家属于之间良的状态。痛苦是常态，但不是生活。
虽然很伟大……但是过于关注二胎恐怕对一胎的成长并不好。我们的父母在独生子女时代养育的孩子倾注了父母所有的心力，而由于国内的社会特多个孩子必定有所倾斜。所以我希望医学进步的同时，父母也不要太过于执着了。
