我老婆在怀孕20周的时候去医院做了唐检查,当时的检查结果是21三体高风险,医生说必须要进一步检查才行,让我们预约了羊水穿刺的手术时间,这几天我们俩在家里坐立难安,听说21三体跟子和子的质量有关系,想问下如果确诊21三体是子还是子的问题?
胎儿确诊21三体既不是子有问题也不是子有问题,这是受过程中染色体复制的问题,在男方女方染色体结合前,子和子会进行有丝分裂,其中21号染色体出现了有一方不分离,另一方成功分离成2条,然后当男方和女方的21号染色体结合时便出现了3条,没有成倍数的出现,即21三体综合症。
减数分裂是染色体出错会导致21三体
21三体综合征是指胎儿的体细胞以内存在有三条21号染色体,正常情况下应该只有两条21号染色体。引起21三体综合征的原因括以下几方面,其一就是子形成过程中由于染色体错误分配,所形成的子含有有两条染色体。正常情况下每一个子只有一条21号染色体。如果错误分配,就有可能造成子当中含有两条21号染色体,这样再加上子当中的一条21号染色体就会形成胎儿21三体综合征。这种情况也适用于子发育异常。如果子当中出现两条21号染色体也会形成胎儿21三体综合征。第二个方面的原因就是子与子是正常的,形成受以后,受在进行分裂的过程中,没有能够进行正常的分裂。21号染色体没有进行正常的分配,形成多一条21号染色体的情况。
21三体综合症是因为子和子结合的时候发生染色体不分离,所以出现了21号染色体是三条,这种情况并不会造成胚胎死亡,而是会造成多种多样的胎儿畸形,常见的是胎儿智力低下,特殊面容,心脏畸形,特殊的手掌掌纹等。因为二十一三体综合症儿对优生优育、出生素质影响比较大,所以在怀孕15到20周常规做唐氏查。
21三体综合症是一种比较常见的染色体疾病,患有21三体综合症的胎儿,具有典型的先天愚型,也可表现为腺功能异常,其具体表现为睾丸偏小、睾丸生功能偏低和腺功能减退,血睾酮下降,促腺激素升高等。