揭秘火棉胶婴儿的形成原因,讲清楚遗传规律你就懂了

火棉胶婴儿的形成并不复杂，该病主要是因为调节皮肤角化的蛋白酶、脂质蛋白或者结构蛋白的编码基因发生突变，因此导致皮肤角化异常。同时在胎儿生长发育的过程中，如果表皮皮质异常就可能也可能会出现这种疾病。这种疾病在近亲结婚的家族中比较常见，该病尚无特效治疗，建议有家族史的家庭应该进行基因检测或是遗传诊断，从而实现优生优育。

火棉胶婴儿多和基因突变有关

火棉胶婴儿是一种遗传鱼鳞病或者遗传角化疾病的早期临床表现，火棉胶婴儿的症状是出生时被覆一层胶样薄膜，皮肤反复脱屑、角化，可有口唇、眼睑外翻以及耳廓畸形等症状。该病多和遗传有关，是一种常染色体显或隐遗传疾病，如果父母双方携带有火棉胶的致病基因，那么后代伴有遗传的几率很大。

近亲结婚可能会导致火棉胶婴儿出现

一、主要原因

• 1由角质形成细胞转谷氨酰胺酶-1基因(TG1)突变引起，一般认为是调节皮肤角化的蛋白酶、脂质蛋白或者结构蛋白的编码基因发生突变，导致表皮无法正常角化，终导致皮肤角化异常、硬化及脱屑等；

• 2同时在胎儿生长过程中，表皮的皮脂分泌异常也可能引起该病。

  二、诱发因素

  近亲结婚家庭的患病风险较高，有火棉胶样婴儿家族史的胎儿再发风险可能会增高。

  Tips:

  该病致死率较低，尚无特效治疗，主要治疗措施多以对症支持治疗为主和结合预防抗感染治疗为主。火棉胶婴儿的出生对胎儿自身和家庭都有严重的影响，建议有家族史的胎儿应该进行相关基因检测、遗传咨询和产前诊断，避免胎儿再次出现类似疾病。