发表于 2024-11-16
我和老公半年前开始备孕，现在刚好怀孕4个月，做医院做了产检，医生却说可能存在16三体综合征，我们从来都没听说过16三体综合征，不知道对孩子有什么影响，网上搜时看到有人说16三体综合征会有临床表现，胎儿会智力低下，我有点疑惑，想问智力低下真的是16三体综合征的临床表现吗？
16三体综合征的临床表现括胎儿智力低下，16三体综合征是16号染色体多了一条，属于染色体数目异常疾病，容易导致胎儿发育异常，自然流产，即使顺利出生，也可能会有智力低下的发生。这种情况没有家族史，遗传史的影响，任何健康和任何年龄的夫妇，都有可能生这样的宝宝。
16三体综合征临床表现括特殊面容
16三体综合征是一种染色体异常疾病，女明显多于男，发病率随孕母年龄增高而增加，通常16三体综合征的孩子会有智力低下的情况，除此之外，还可能会出现以下临床表现：
1.智能低下：所有患儿均有不同程度的智能低下，随年龄增长而逐渐明显；
2.生长发育迟缓：身材矮小，骨龄落后于年龄，出牙延迟且常错位。运动发育和发育延迟。四肢短，手指粗短，小指向内弯曲。肌张力低下，韧带松弛，关节可过度弯曲；
3.特殊面容：眼距宽，眼裂小，眼外眦上斜。鼻根低平，外耳小，硬腭窄小，舌常伸出口外，流涎多；
4.皮肤纹理特征：通贯手，手掌三叉点上移向掌心；
5.其他：可伴有其他畸形，常见的有先天心脏病，其次是消化道畸形，易患各种感染，白血病的发生率增高。助怀孕无试管能力。
16体综合征是什么症状，16三体是指16号染色体多了一条，呈三体现象正常人每对染色体都只有二条，属于染色体数目异常疾病。由于16号染色体上含很多基因，出现三体后这些基因无法正常表达，导致胎儿发育异常，自然流产。
出生的16号三体的婴儿中，健康效应可根据镶嵌度而有很大差异。有时婴儿出生时没有任何异常的证据，而其他人可能有一系列特征的试管婴儿常见问答健康问题，临床表现括：心脏缺陷（先天心脏病）、尿道下裂、面部畸形，如短颈，高额头和/或尖鼻等。
