发表于 2023-05-23
这类儿童由于丧失劳动能力和生活自理能力至今还没有根治办法，有很大的危害性，对家庭和社会造成了很大的负担。
作为出生缺陷干预工程的一个重要组成部分，唐氏综合症筛查是利国利民工程，造福子孙后代，提高人口素质.节约人口成本具有重要的现实意义。对唐氏综合征还没有有效的治疗方法，应对其比较好的方法就是及早诊断，并终止妊娠。
但是，要清楚的是，筛检的目的不在于诊断某种疾病，而在于筛选出某种疾病更有可能发生某种疾病。
所以NT检查.唐氏筛查.无创DNA.无创DNA2.0.羊水穿刺，这么多检查，到底有什么区别？怎样挑选呢？
NT检验
NT的全名为NuchalTranslucency，中文描述为“颈部透明带”，是胎儿颈背和软组织之间的一条带状液体。它是超声软检测的重要指标之一。
这种液体带可以在怀孕11周~13+6周时被测出来，主要用于胎儿早期唐氏综合征的风险评估。
虽然单用NT测定唐氏综合征的检出率为64~70%，但是结合早期血清学检查(PAPP-A.β-hcg)可达90%。
NT不仅能够帮助做唐氏综合症筛检(结合无创DNA检查来检测常见的染色体数目异常)，而且还具有其它重要功能，确定妊娠年龄.判断绒毛膜性和羊膜性.了解胎儿是否存在极严重的结构畸形(例如：无脑儿.胸外心.缺肢等)，死胎的可能性也是存在的。
NT增厚会怎样呢？
NT存在正常阈值、高出阈值(大多数医院将NT阈值设定为2.5mm)可视为NT增厚。一部分NT增厚的胎儿有出生缺陷，包括染色体异常.基因综合征.先天性心脏病.呼吸系统.泌尿系统.消化或骨骼系统畸形.宫内感染.贫血等。
NT增厚并不意味着胎儿一定有异常，多数情况下是轻度增厚，也可能是正常胎儿。随着NT值的升高，胎儿染色体异常，其结构异常及死胎风险也随之增加。如果有特殊的风险和后续的治疗方法，请咨询医生。
唐氏筛查
1、怀孕11-13+6个月，孕15~20+6周就可以了。
2.在孕早期检测血清相关血浆蛋白A(PAPP-A).非结合雌三醇(uE3)和F-βHCG的浓度。
3.怀孕妇女到预产期那天的年龄小于35岁。
4.孕妇需要提供出生年月日.末次月经.体重.有无糖尿病等资料，输入软件分析。未通过月经来定孕周的患者，可以使用B超检测得到的胎儿臀径或双顶径矫正。用电脑计算出孕妇的胎儿有唐氏综合征(DS)的危险。
5.筛查结果为阴性，这表明孕妇患唐氏综合征的可能性很小，并且属于低危人群，但筛查结果并不代表诊断，被筛查值为阴性者，有非常小的机率为异常妊娠；
唐氏筛查程序和检测结果。
怀孕初期+孕中期联合筛查率可明显提高，这也是为什么孕早期做了简单血清学检测，而孕早期做了“早唐+NT”，而孕早期做了“早唐+NT”检查，到孕中期再做筛检可以大大提高。正是为了能够联合检测，让检测率达到90%左右。
在小孕周就可以筛查唐氏筛查，检测周期短，如果发现异常，可以尽早进行下一步的治疗。
如果唐氏筛查结果是高风险的。
在“风险”一栏中，唐氏筛查结果以风险值为单位，共列出21三体综合症的风险值，即21三体综合征.18三体综合征的风险值。
危险值是检测值，如果风险值大于截断值，则其结果为低风险，若风险值大于截断值，则该结果为高风险。三种疾病的风险判断是独立的，彼此之间没有联系。
如果唐氏筛查结果显示“高危”，孕妈妈也不要太紧张，此时也可以证明胎儿患唐氏综合症的机率高于1/270，这并不意味着胎儿就是唐氏儿。怀孕妈妈在高风险情况下需要做的事情就是进行绒毛穿刺或者羊膜穿刺。
非创伤DNA基因检测(NIPT)
非创伤性DNA检测(NIPT)是以孕妇血液为标本，完全不进入羊膜腔的一种技术。近几年发展起来的高通量基因测序技术，能够测定母血中微量胎儿DNA片段，并通过生物信息分析测序，以判断胎儿是否患有三种染色体疾病。
NIPT的特点是简单.快捷.安全.高效率的"先进筛选"，而21三体.18三体和13三体的检出率远远高于唐氏筛查。
无创性DNA技术仅采集10mL孕妇的静脉血，不需要空腹，无需事先检查，只要饮食正常.作息即可，另外，这种检测在怀孕12周开始就可以进行，所以与羊膜腔穿刺相比，无创DNA最大的优势在于取样安全和早期检测，这种方法的出现对不适合羊膜腔穿刺的孕妇有很大的好处。
目前，无创DNA检测范围仅限于发现染色体疾病中最常见的三种，即21三体.18三体.13三体，检出率分别达到99%.96.8%.92.1%，虽然检出率很高，但仍有很少的漏检率，而对于结构异常或基因病变，如微重复，则不能检测到。
非创伤性DNA适应症及禁忌
由于NIPT安全且早期，适合下列人群：
1.所有想排除胎儿染色体疾病的孕妇；
2.怀孕早期.中期对高危孕妇进行血清筛查；
3.有必要进行胎儿染色体检查，但有羊水穿刺禁忌症的孕妇，包括：中心性前置胎盘.RH阴性血型.凝血功能不正常.先兆流产.反复自然流产史等。
但是由于检测范围狭窄，下列可能发生其他染色体异常的孕妇应谨慎使用：
1.夫妻一方是染色体疾病患者，或者曾经怀孕.有染色体病儿童的孕妇；
2.年龄大于35岁的孕妇；
3.超声畸形筛检发现异常孕妇。
NIPT禁用人群。
1.妊娠<12周。
2.存在染色体异常的胎儿分娩史，或者夫妻中存在染色体异常。
在3.1年内进行异体输血.移植手术或免疫治疗等。
作为出生缺陷干预工程的一个重要组成部分，唐氏综合症筛查是利国利民工程，造福子孙后代，提高人口素质.节约人口成本具有重要的现实意义。对唐氏综合征还没有有效的治疗方法，应对其比较好的方法就是及早诊断，并终止妊娠。
但是，要清楚的是，筛检的目的不在于诊断某种疾病，而在于筛选出某种疾病更有可能发生某种疾病。
所以NT检查.唐氏筛查.无创DNA.无创DNA2.0.羊水穿刺，这么多检查，到底有什么区别？怎样挑选呢？
NT检验
NT的全名为NuchalTranslucency，中文描述为“颈部透明带”，是胎儿颈背和软组织之间的一条带状液体。它是超声软检测的重要指标之一。
这种液体带可以在怀孕11周~13+6周时被测出来，主要用于胎儿早期唐氏综合征的风险评估。
虽然单用NT测定唐氏综合征的检出率为64~70%，但是结合早期血清学检查(PAPP-A.β-hcg)可达90%。
NT不仅能够帮助做唐氏综合症筛检(结合无创DNA检查来检测常见的染色体数目异常)，而且还具有其它重要功能，确定妊娠年龄.判断绒毛膜性和羊膜性.了解胎儿是否存在极严重的结构畸形(例如：无脑儿.胸外心.缺肢等)，死胎的可能性也是存在的。
NT增厚会怎样呢？
NT存在正常阈值、高出阈值(大多数医院将NT阈值设定为2.5mm)可视为NT增厚。一部分NT增厚的胎儿有出生缺陷，包括染色体异常.基因综合征.先天性心脏病.呼吸系统.泌尿系统.消化或骨骼系统畸形.宫内感染.贫血等。
NT增厚并不意味着胎儿一定有异常，多数情况下是轻度增厚，也可能是正常胎儿。随着NT值的升高，胎儿染色体异常，其结构异常及死胎风险也随之增加。如果有特殊的风险和后续的治疗方法，请咨询医生。
唐氏筛查
1、怀孕11-13+6个月，孕15~20+6周就可以了。
2.在孕早期检测血清相关血浆蛋白A(PAPP-A).非结合雌三醇(uE3)和F-βHCG的浓度。
3.怀孕妇女到预产期那天的年龄小于35岁。
4.孕妇需要提供出生年月日.末次月经.体重.有无糖尿病等资料，输入软件分析。未通过月经来定孕周的患者，可以使用B超检测得到的胎儿臀径或双顶径矫正。用电脑计算出孕妇的胎儿有唐氏综合征(DS)的危险。
5.筛查结果为阴性，这表明孕妇患唐氏综合征的可能性很小，并且属于低危人群，但筛查结果并不代表诊断，被筛查值为阴性者，有非常小的机率为异常妊娠；
唐氏筛查程序和检测结果。
怀孕初期+孕中期联合筛查率可明显提高，这也是为什么孕早期做了简单血清学检测，而孕早期做了“早唐+NT”，而孕早期做了“早唐+NT”检查，到孕中期再做筛检可以大大提高。正是为了能够联合检测，让检测率达到90%左右。
在小孕周就可以筛查唐氏筛查，检测周期短，如果发现异常，可以尽早进行下一步的治疗。
如果唐氏筛查结果是高风险的。
在“风险”一栏中，唐氏筛查结果以风险值为单位，共列出21三体综合症的风险值，即21三体综合征.18三体综合征的风险值。
危险值是检测值，如果风险值大于截断值，则其结果为低风险，若风险值大于截断值，则该结果为高风险。三种疾病的风险判断是独立的，彼此之间没有联系。
如果唐氏筛查结果显示“高危”，孕妈妈也不要太紧张，此时也可以证明胎儿患唐氏综合症的机率高于1/270，这并不意味着胎儿就是唐氏儿。怀孕妈妈在高风险情况下需要做的事情就是进行绒毛穿刺或者羊膜穿刺。
非创伤DNA基因检测(NIPT)
非创伤性DNA检测(NIPT)是以孕妇血液为标本，完全不进入羊膜腔的一种技术。近几年发展起来的高通量基因测序技术，能够测定母血中微量胎儿DNA片段，并通过生物信息分析测序，以判断胎儿是否患有三种染色体疾病。
NIPT的特点是简单.快捷.安全.高效率的"先进筛选"，而21三体.18三体和13三体的检出率远远高于唐氏筛查。
无创性DNA技术仅采集10mL孕妇的静脉血，不需要空腹，无需事先检查，只要饮食正常.作息即可，另外，这种检测在怀孕12周开始就可以进行，所以与羊膜腔穿刺相比，无创DNA最大的优势在于取样安全和早期检测，这种方法的出现对不适合羊膜腔穿刺的孕妇有很大的好处。
目前，无创DNA检测范围仅限于发现染色体疾病中最常见的三种，即21三体.18三体.13三体，检出率分别达到99%.96.8%.92.1%，虽然检出率很高，但仍有很少的漏检率，而对于结构异常或基因病变，如微重复，则不能检测到。
非创伤性DNA适应症及禁忌
由于NIPT安全且早期，适合下列人群：
1.所有想排除胎儿染色体疾病的孕妇；
2.怀孕早期.中期对高危孕妇进行血清筛查；
3.有必要进行胎儿染色体检查，但有羊水穿刺禁忌症的孕妇，包括：中心性前置胎盘.RH阴性血型.凝血功能不正常.先兆流产.反复自然流产史等。
但是由于检测范围狭窄，下列可能发生其他染色体异常的孕妇应谨慎使用：
1.夫妻一方是染色体疾病患者，或者曾经怀孕.有染色体病儿童的孕妇；
2.年龄大于35岁的孕妇；
3.超声畸形筛检发现异常孕妇。
NIPT禁用人群。
1.妊娠<12周。
2.存在染色体异常的胎儿分娩史，或者夫妻中存在染色体异常。
在3.1年内进行异体输血.移植手术或免疫治疗等。
