发表于 2024-12-02
近日，3岁患眼癌助怀孕离世事件引发社会各界普遍关注，也带来大幅度的抨击和声讨。不过伴随事件逐步平息，许多正计划生育的家庭都开始了“3岁助怀孕患视网膜母细胞瘤”这件事的思考。
毕竟，视网膜母细胞瘤是婴幼儿非常常见的一种眼内恶肿瘤，对视力和生命有严重的威胁和危害，它是一种单基因疾病，有一定的遗传倾向。“许多家长都认为自己没有患此病，宝宝肯定也不会患病，其实这是对基因遗传疾病认识上的不足。”
专家谈基因异常
美国试管婴儿专家示，凡是有视网膜母细胞瘤家族史，或婴幼儿单/双眼发病，或3岁前低龄发病，都要考虑是家族遗传所致，应该尽早取治疗措施(依据美国肿瘤协会的数据，经治疗后~98的患儿能康复，超过的患儿能存活至成年之后。而早已被诊断患有视网膜母细胞瘤的助怀孕小雅，其母并没有对其取及时救治措施，这也许就是造成小雅离世的悲剧根源吧。)
另外为了优生优育，正处于备孕阶段的夫妻应做hy前的身体检查；尤其是已显现出来的家族遗传病史夫妻，更要进行全面的身体排查，必要时，技术，进行胚胎植入前遗传学查和基因诊断，将存在染色体异常或携带有致病基因的胚胎剔除掉，挑出基因正常的胚胎孕育，从而生育出属于自己的健康、聪明宝宝。
第三代试管PGS/PGD技术虽然在预防基因遗传病方面效果显著，但并不意味着此项技术能对所有遗传病进行诊断，这一点相信大家都是能理解的。不过，技术总是随着患者需求而慢慢进步的。这里，具有高端医疗水平之称的美国，其第三代试管技术的全面、可靠和有效的特点也被一一呈现出来了：
1、全面
理论上说，PGS是对胚胎染色体数目、结构的一种查方式，而正常人的体细胞中有46条染色体，倘若此项技术无法像美国一样实现全部染色体的查，依然会起不到降低胎停流产率、畸形儿率，高妊娠质量的作用。比如说，国内仅能查13、18、21、X、Y这五对，自然成功受孕几率并会太高。另外针对PGS查后的某一号异常染色体进行基因检测的PGD技术，美国此项技术的检测量同样比诊断十几种遗传病的国内PGD技术高出上百种，统计有274种。可以说，美国依托于全面很高、很先 进的PGS/PGD基因检测技术得到越来越多人的追捧。
2、可靠
可靠的PGS/PGD技术操作是每位患者所希望的，它意味着技术操作以较为安 全、标准的方式、无差错地准时完成。毕竟，在试管技术发达的今天，依旧有不少人对PGS/PGD技术存有质疑：囊胚会不会在检测过程出现受损，让本来优质的胚胎被上不健康的标签？
其实，这一问题的担忧，在美国可以说是多余的。以美国为例，其PGS/PGD技术操作流程是：
(1)将受置于含有特殊培养液的培育皿中培育五天(五天的培育目的是为了起到一个优胜劣汰，实现自然的作用，优质胚胎脱颖而出，可为后期胚胎植入奠定强大的种植基础；培育五天的胚胎是为由一百多个细胞组成的中空细胞球，称为囊胚)。
(2)由于囊胚形态、结构都相当稳定，且每一个细胞都是全能细胞。所以专家会将形成的囊胚进行切片取后，再做PGS/PGD基因检测。
其实，说到对囊胚的伤害，关键就在取囊胚细胞切片的环节，美国的每位试管专家，拥有30年临床经验以及一套独特的囊胚切片取技术，完全能确保囊胚无损害的情况下完成切片取。可以说，任何技术操作都是可靠的，值得您的信赖和。
3、有效
美国PGS/PGD基因检测技术不但能识出囊胚的健康与否，更能知晓囊胚的属，如男XY、女XX，如此便能满足每个患者的个化生育需求。虽然FISH技术的检测项目中含有X、Y染色体的检测，但X、Y染色体的检测在我国是被法律严令禁止的。也就是说，在国内接受试管婴儿治疗，客人是不能进行男的女的单胎、、的的。
“为了孕育健康宝宝，您一定要专业、正规的试管机构做囊胚PGS/PGD基因检测治疗。”专家表示，美国试管项目一直以来都倡导优生优育，严格依据患者的身体情况与需求，为其制定个化的计划，专业指导；科学化、规范化的孕前优生技术——PGS/PGD，让宝宝赢在起跑线上。
