发表于 2024-11-25
全世界遗传疾病有 4000余种，目前通过使用第试管婴儿技术，能甄和检测的遗传疾病达确定的多达73种：
1、 Addison病(并有脑硬化)
2、肾上腺脑白质营养不良
3、肾上腺发育不良
4、血球蛋白血病(Bruton型)
5、血球蛋白血病(瑞士型)
6、眼部白化病
7、白化病—耳聋综合征
8、 Wiskott-Aldrich综合征
9、 Alport综合征
10、釉质生长不全(成熟低下型)
11、釉质生长不全(发育不良型)
12、遗传低色素贫血
13、血管角质瘤Fabry病
14、先天白内障
15、小脑共济失调
16、小脑共济失调
17、扩散脑硬化
18、腓骨肌萎缩症(Charcot-arie-Tooth，CT)
19、无脉络膜症
20、脉络膜视网膜病变
21、色盲(绿色系列型)及
22、胆囊纤维化和血友病是做第试管婴儿常见病
23、肾源尿崩症
24、尿崩症(神经垂体型)
25、先天角化不良
26、外胚层发育不全(无汗型)
27、Ehlers-Danlos综合征(第V类型)
28 、面试管婴儿发育不全(Aarskog综合征)
29、局灶皮肤发育不良(与X染色体有关联的显，对男而言可致死)
30、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
31、糖原贮积(第VIII类型)
32、腺发育不全(xy女类型)
33、慢肉芽肿病
34、血友病A
35、血友病B
36、脑积水(中脑水管狭窄)
37、低磷酸血佝偻病
38、鱼鳞癣
39、色素失节症(与X染色体有关联的显，对男而言可致死)
40、Kallmann综合征
41、Spinulosa毛囊角化病
42、Lesch-Nyhan综合症(次黄嘌呤-鸟嘌呤-磷酸核糖转移酶缺乏)
43、Lowe(眼脑肾)综合症
44、视网膜黄斑营养不良
45、enkes综合症
46.智力迟缓(FRI型)，唐氏综合征做先天唐有用，第试管婴儿还可查很多智障。
47智力迟缓(FRAXE型)
48.智力迟缓(RXI型)
49.小眼症(并有多种畸形)(Lenz综合症)
50.黏多糖贮积病II(Hunter综合征)
51.肌营养不良(Becker型)
52.肌营养不良(Duchenne型)
53.肌营养不良(Emery-Dreifuss型)
54.肌小管肌病
55.先天静止夜盲症
56.Norrie’s(假神经胶质瘤)
57.眼球震颤(眼球运动的或抽动的)
58.鸟氨酸甲酰转移酶缺陷症(高氨血症第I类型)
59.口-面-指(趾)综合症(第I类型)(与X染色体有关联的显，对男而言可致死)
60.感觉聋症(并有共济失调和丧失视力)
61.感觉聋症(DNFZ型)
62、磷酸甘油酸激酶缺乏
63、磷酸核糖焦磷酸合成酶缺乏
64、 Reifenstein综合症
65、视网膜色素变
67、痉挛麻痹
68、脊椎肌萎缩
69、迟发脊椎骨骼发育不全
70、睾丸女化综合征
71、遗传血小板减少症
72、甲状腺素-结合球蛋白缺乏或变种
73 、Xg血型系统
