发表于 2024-11-20
柬埔寨皇家试管遗传医院的人普遍都会做第三代试管婴儿，PGS/PGD是许多客户都会问到的一个问题。什么是PGS/PGD？这两个有什么区？
只要了解过试管的人，基本上都听说过PGD/PGS。其实随着第三代试管婴儿的成熟和临床上的广泛应用，作为核心技术，不过真正深入了解的是非常少的，因为它们并没有大家想象中的那样简单，是一些试管婴儿胚胎实验师和遗传学家毕生都在研究的专业课题。
PGS/PGD是什么？
PGS是胚胎移植前遗传学查(Preimplantation Genetic Screening)，主要通过胚胎的23对染色体结构、数目，通过对比来分析胚胎是否有遗传物质异常。
PGD是胚胎移植前基因诊断(preimplantation genetic diagnosis)，主要用于检查胚胎是否携带有遗传缺陷的基因。
他们可以直接除有问题的胚胎，从而淘汰不健康的胚胎、挑正常的胚胎植入子宫，以期获得正常的妊娠，高患者的临床妊娠率。
PGS/PGD有什么区？
一、针对的方向
PGS针对的是胚胎染色体数目和结构异常等问题，对于高龄、不明原因流产、反复种植失败等情况是推荐进行PGS查的，但一般国内去美国做三代试管的所有朋友，不管是否有明确遗传病及家族遗传史，是否有以上问题都会进行PGS查。但是PGD就不一定了，它是检查胚胎是否携带有遗传缺陷的基因，目前可以检查到单基因缺陷引发的125种疾病，所以大多数做PGD的都是有明确遗传病及家族遗传史的夫妻，没有相关遗传疾病的是不需要做的。
二、检查的要求
关于检查的要求，对于PGS来说，受培育第3天形成胚胎和培育5天后形成的囊胚都是可以的（美国基本都使用的是5天囊胚），现在在美国要进行PGD，一般都是已经通过了PGS的囊胚才行。
还有一点就是囊胚都是在医院的胚胎实验室培育的，但PGS/PGD的检测却是在不同的机构进行的，有的医院自带专业的实验室可以进行PGS查，但一般PGS的胚胎会由医院成批送往更大更专业的检测机构，PGD则是必须送到专业的基因检测机构才能查，所以PGD检查需要的时间更久一些。
PGS与NGS有什么区？
相信大家也经常看到宣传NGS技术的文章，有些文章里会极力渲染NGS技术的，甚至有的客户看了这些文章会误认为NGS技术就是第四代试管婴儿。
其实NGS就是属于PGS的一种技术、一种手段（PGS技术手段有FISH、ACGH以及NGS），PGS技术产生时间已经相对比较久，而科学家们却从不会停止前进的脚步，NGS是应用于美国试管婴儿临床实践的第三代试管婴儿PGS染色体查技术的新成果，可以说是目前度高的技术。NGS又主要括三种具体技术：全基因组重测序(whole-genomesequencing，WGS)、全外显子组测序(whole-exomesequencing，WES)和目标区域测序(taegetedregionssequencing，TRS)，可一次检测全部23对染色体的部分结构异常及全部数目异常。
目前美国试管婴儿医院基本都是用的NGS技术，而在东南亚有一些小医院，虽然声称自己也是用的NGS技术，实则不然。如果大家做三代试管，医院表示只查几对染色体，就要注意他们用的是否其实是FISH技术，而不是NGS技术。
