发表于 2024-11-11
癫痫式环染色体综合征：括环14号染色体，环结构本身可能存在引起癫痫的事物。癫痫发作可能发生，因为环14号染色体上的某些基因的活低于正常14号染色体上的那些基因。或者，癫痫发作可能是由于某些细胞中环染色体的不稳定引起的。
研究人员认为，当环形染色体形成时，14号染色体长(q)臂末端附近的几个关键基因会丢失。这些基因的丢失可能是环14号染色体综合征的几个主要特征的原因，括智力残疾和延迟发育。研究人员仍在努力确定哪些遗失的基因有助于这种疾病的症状和体征。
人类通常在每个细胞中有46条染色体，分为23对。14号染色体的两个拷贝，一个从每个亲本遗传的拷贝，形成一对。14号染色体跨越超过1.07亿个DNA构建块(碱基对)，占细胞总DNA的约3.5%。
染色体疾病
1、染色体异常能要孩子吗？
2、染色体检查主要是查什么
3、染色体片段缺失
4、染色体平衡易位
5、短QT间期综合征
6、长QT间期综合征
7、1p36缺失综合征
8、1q21.1微缺失
9、1q21.1微重复综合征
10、2q37缺失综合征
11、SATB2相关综合征
12、3q29微缺失综合征
13、3q29微重复综合征
14、4p综合征
15、5q综合征
16、5q31.3微缺失综合症
17、6q24新助怀孕糖尿病
18、7q11.23重复综合征
19、8p11骨髓增殖综合征
20、核心结合因子相关急髓系白血病
21、8号染色体重组
22、Kleefstra综合症
23、12p四体综合征
24、14号环形染色体
25、15q13.3微缺失
26、神经母细胞瘤
27、先天肌营养不良症
28、嗜酸细胞白血病
29、小儿猫叫综合征
染色体是什么意思
胎停查出14号染色体三体指的就是从胎停育的胚胎中取其遗传物质进行查与诊断，发现了胚胎的14号染色体出现了三体的情况，其胎停可能就是由于14号染色体三体导致，但并非是的。对于此部分胎停查出14号染色体三体的夫妻来说，比较好是去医院的遗传科进行染色体的检查，在再次备孕的时候，才能够佳的怀孕方式，从而才能够有效高生育无染色体异常等问题的健康宝宝。
我之前怀过一个孩子，但胎儿在怀孕13周的时候就出现了胎停的情况，当时就去医院做了人流手术。后也去医院查明了胎停的原因，发现是胚胎的染色体为x单体，这是什么情况？有什么影响？
无论是遗传因素导致还是其它因素导致，只要是胎儿出现14号染色体三体，都有可能会导致胎儿发生异常情况，如胎停育、流产、智力障碍、视力障碍、阿尔兹海默症、多发骨髓瘤、白血病、淋巴瘤、FOXG1综合征、癫痫式环染色体综合征等等，这对于胎儿健康都是非常不利的。
14号染色体就是人体当中一对常染色体，若是出现14号染色体三体则说明人体的14号染色体多出了一条，属于染色体异常情况。一般情况，是由于以下因素导致：
1.染色体出现异常的情况下，是具有一定的遗传的，即若是夫妻双方或是一方存在14号染色体三体，那么胎儿遗传到的概率就非常大；
2.若是父母没有在医生指导下正确服用相应的药物，就有可能导致胎儿出现14号染色体三体的情况；
3.若是人体有接触环磷酰胺、甲氨蝶呤等抗癌药物，某些有机磷农药，如美曲膦酯等，以及苯、铝、砷等化学物质，就容易导致胎儿14号染色体三体；
4.当人体被病毒感染的情况下，新形成的细胞可能就会存在染色体异常的情况，毕竟病毒感染就有可能会影响染色体的水解、结合，也就容易导致胎儿14号染色体三体的情况。
胎停后检查出14号染色体异常
胎停查出14号染色体三体的夫妻当中，部分是还能够通过自然受孕方式怀孕要孩子，但是部分则需要做三代试管才能要孩子，主要区就是看胎停查出14号染色体三体是否是导致，即夫妻双方或是单方是否存在14号染色体三体。当然无论是自然怀孕还是试管助怀孕，在怀孕成功之后，都是需要积极配合医生做唐检查、无创dna检查以及羊水穿刺检查，才能够尽可能的确定胎儿是否存在14号染色体三体等染色体异常问题。
胎停查出14号染色体三体的夫妻当中，部分是还能够通过自然受孕方式怀孕要孩子的，但要是夫妻双方或是单方存在14号染色体三体，则需要做三代试管才能要孩子，当然无论是自然怀孕还是试管助怀孕，在怀孕成功之后，都是需要积极配合医生做唐检查、无创dna检查以及羊水穿刺检查，才能够尽可能的确定胎儿是否存在14号染色体三体等染色体异常问题。
14三体胎停后的怀孕方式
14三体即14号染色体三体，属于染色体异常，导致胎儿出现胎停育、流产等风险是非常高的。对于这部分有出现14号染色体三体胎停或是流产的夫妻来说，在再次备孕的时候，是需要看自身的染色体是否存在异常，才能决定其怀孕方式，即：
1.自然怀孕：胎停查出14号染色体三体的夫妻，若是其夫妻二人都不存在染色体异常问题的话，还是可以通过自然受孕的方式怀孕生孩子的；
2.三代试管：当然若是夫妻双方或是单方存在14号染色体三体等染色体异常问题，就需要三代进行规避，以免遗传下一代，毕竟三代试管在移植胚胎之前会对胚胎染色体进行查与诊断。
