发表于 2024-11-05
天使综合征（AngelmanSyndrome,AS）是一种由母源15q11-13染色体区域的UBE3A基因表达异常或功能缺陷引发的神经发育障碍疾病。这种病症的主要表现为神发育迟滞、语言障碍、快乐行为以及癫痫等。随着辅助试管婴儿技术的发展，试管婴儿技术（PGD/PGS）为阻断这类遗传疾病了可能。
试管婴儿技术简介
试管婴儿技术，即胚胎植入前遗传学诊断（PGD）和胚胎植入前遗传学查（PGS），能够在胚胎植入前对胚胎进行遗传学检测，出不携带特定遗传病基因的胚胎进行移植。
阻断天使综合征的机制
1、基因检测：通过PGD技术，医生可以检测胚胎是否携带导致天使综合征的特定基因突变，括母源15q11-13缺失、父源15号染色体单亲二体（UPD）、母源15q11.2-q13印记缺陷（ID）和母源UBE3A基因致病突变。
2、健康胚胎：在检测出不携带天使综合征基因的胚胎后，医生会这些健康的胚胎进行移植，从而阻断疾病的遗传。
3、高成功率：试管婴儿技术通过出健康的胚胎进行移植，可以高试管婴儿的成功率，同时降低生育畸形率和多胎妊娠风险。
试管婴儿技术为阻断天使综合征等遗传疾病了有效的手段。通过PGD/PGS技术，医生能够在胚胎植入前检测并出不携带特定遗传病基因的胚胎，从而为携带天使综合征基因的家庭带来生育健康孩子的希望。这项技术不仅能够阻断罕见病的遗传，还能高试管婴儿的成功率，降低生育畸形率和多胎妊娠风险。希望本文能帮助您更好地了解试管婴儿技术在阻断天使综合征方面的应用。
