目前发现的遗传病超过3000种,估计每100个新生儿中约有3~10个患有各种程度不同的遗传病。其中5种常见的遗传病占新生儿患者的25%,地中海贫血的发病率位于第三位,属于一种“可防难治”的遗传性疾病。
夫妇双方都带有地中海贫血基因,即两人都是轻型地中海贫血,他们的子女就会有25%的可能性是重型地中海贫血和50%的可能是轻型地中海贫血,另有25%的可能是正常小儿;如果只有一方是轻型地中海贫血者,他们的子女有50%的可能是正常小孩和50%的可能是轻型地中海贫血,不会有重型地中海贫血小孩。不过,一对夫妇仅仅因为是拥有一个或多个无地中海贫血症的孩子的话,并不意味着他们没有携带地中海贫血症基因,或他们的孩子将来不会受影响。
第三代试管技术是指在胚胎移植前,取胚胎的遗传物质进行分析,诊断胚胎是否有携带异常遗传基因,筛选健康胚胎移植,阻断遗传病传递的方法。通过PGD/PGS技术,筛选出有遗传异常的缺陷胚胎,将其淘汰,再把没有异常的胚胎种植入子宫内,生育健康的宝宝。目前如果夫妻双方都患有地贫α,就可以通过三代试管避免该遗传病遗传。