发表于 2023-06-05
染色体是细胞内具有遗传性质的物体。许多的遗传性疾病是由于怀孕前没有做检查，等孩子出生后才发现，为时过晚，一旦染色体异常，可造成流产、先天愚型、先天多发畸形等问题，这些都会给父母和子女造成了不必要的痛苦。所以孕前检查染色体是非常重要的。
一、什么是染色体检查？
染色体检查是检查染色体数目或是结构有无异常的方法，一般用于孕前及孕期检查，能及早发现遗传疾病或者预测生育有遗传疾病孩子的风险。目前临床上检查染色体的方法有很多，染色体分带技术就是指先用Giemsa（吉姆萨染色法）对人体染色体进行染色，呈深浅不同的带型，每条染色体可显示出各自特异的带纹。根据呈现的带纹来判断患者的染色体是否存在光学显微镜下可见的异常。它可以帮助我们分辨出染色体的缺陷，提高识别能力。
人类染色体（核型）检查的正常值
男性：46，XY 女性：46，XX
人体细胞染色体数目为46条(23对)，其中22对为所共有，称为常染色体。另外一对为决定的染色体，不同，称为性染色体，女性为XX，男性为XY。含有一对X染色体的受精卵发育成女性，而具有一条X染色体和一条Y染色体者则发育成男性。
二、什么是染色体异常？
正常人的体细胞染色体数目为23对，并有一定的形态和结构。染色体在形态结构或数量上的异常被称为染色体异常，由染色体异常引起的疾病为染色体疾病。现已发现的染色体病有100余种，染色体病在临床上常可造成流产、先天愚型、先天性多发性畸形、以及癌肿等。
在不孕症、多发性流产和畸胎等有生殖功能障碍的夫妇中至少有7%~10%是染色体异常的携带者。常见的有染色体结构变异如平衡易位和到位以及数量异常如由于女性少一条X染色体造成的45，XO，或多一条Y染色体造成的47XXY，平衡易位和倒位由于无基因的丢失，携带者本身常并不发病，却可因其染色体异常而导致不孕症、流产和畸胎等生殖功能障碍。
所以在试管婴儿中，检查染色体就更为重要了。
三、试管婴儿中哪些人需要做染色体检查？
1、年龄大于35岁；
2、曾生育过染色体异常患儿的夫妇；
3、有家族遗传史；
4、有不明原因的胚胎停止发育和不明流产史；5、妊娠早期接触过辐射，长期处于有毒环境中；6、夫妻其中一方或双方有染色体疾病。
四、染色体检查前是否需要空腹？
单单染色体检查不需要空腹，可以随时抽血检查，每次只需要3~5ml静脉血。白血病等特殊疾病的染色体检查需要事先与接诊医生沟通。
五、检查结果显示染色体异常，该怎么办？
如果您是染色体异常的患者也不用过于焦虑，可在遗传咨询师的帮助下，根据情况选择受孕的方式：继续试孕、胚胎植入前遗传学诊断（PGD）、卵子或**等方式获得正常的宝宝。
六、哪些原因造成染色体异常
染色体畸变的发病机制不明，可能由于细胞分裂后期染色体发生不分离或染色体在体内外各种因素影响下发生断裂和重新连接所致。
1、物理因素：试验证明，人的淋巴细胞受辐射或在受辐射的血清内生长，发现三体型频率较对照组高，并引起双着丝粒染色体异位、缺失等染色体畸变。
2、化学因素：某些有害的化学物质会通过饮食、呼吸或皮肤接触等途径进入人体，而引起染色体畸变。
3、生物因素：当以病毒处理培养中的细胞时，往往会引起多种类型的染色体畸变，包括断裂、粉碎化和互换等。
4、遗传因素：染色体异常常可以表现为家族性倾向，这提示染色体畸变与遗传有关。
5、自身免疫性疾病：自身免疫性疾病似乎在染色体不分离中起一定作用，如甲状腺原发性自身免疫抗体增高与家族性染色体异常之间有密切相关性。
