重视孕期检查珍惜你的宝贝

      今年的五月阴雨连绵，让人很难振奋精神去干什么。终于迎来了一个阳光初照的早晨， 带着沐浴在阳光中的愉快心情，来到每周一次的专家门诊开始了一天的工作。这是每周最让我开心的工作，因为可以和各种各样的谈，了解她们的内心世界。因此十几年来尽管从事着一份高风险的职业，但却总是能保持愉快的心情和孕妇进行沟通并享受着她们对我的信赖和关心。

      接近中午1点，终于看完了所有的患者，觉得有点累，坐在椅子上开始深呼吸放松自己。这时走进一个面带泪水的孕妇，她告诉我挂号处已经下班了问我是否还可以回答一些她的问题，凭医生的经验我知道她肯定是有非常麻烦的事情，否则她不会等到下班也不会哭。于是，我起身让她坐下来，拍拍她的肩膀告诉她别着急，讲讲她的问题看我是否能帮助她。

     接下来的叙述对于医生来说已经司空见惯，但却将我的愉快心情一扫而光。她已经怀孕9个多月了，5个月时曾经来医院把所有的关于妊娠的检查都做了，当时的结果都是正常的。于是她很放心的去工作，从此再没来过医院。现在快到预产期了，百忙中抽出一点时间来复诊，超声检查发现孩子是畸形。她被突如其来的结果彻底的击倒了，失声痛哭。我一边安慰她一边看她的检查结果，那是一种只能在妊娠7、8个月后才表现出来的胃肠道畸形。这个结论把我也推到了进退两难的地步，因为单纯的这种畸形是可以经过手术治疗的，但前提是必须排除这个孩子是否有智力缺陷（大部分智力缺陷的孩子常伴有此类畸形）。而她已经妊娠足月即将分娩了，就是说她没有时间去等待胎儿的检查结果。

      这种病例在工作中屡见不鲜，但每一次碰到都让我很难过。我国是人口大国，出生缺陷的发生率超过4-5%，每年至少有80-100万有缺陷的新生儿出生，即每30-40秒钟就有一个出生缺陷儿呱呱坠地。而事实上这些出生缺陷通过医生和孕妇的共同努力，即经过系统完善的产前检查绝大多数是可以诊断和避免的。重要的是——是否每位妇女都了解、重视和接受产前检查和诊断这项利国利民的新技术。

      产前诊断是指利用人类掌握的医学方法，如：超声学、基因学、分子学、生物化学等技术，对胚胎或胎儿进行检查，借助这些方法能够检查其在母体内的健康情况。需要进行哪一项检查应根据妊娠史、生育史、家族史，如：高龄产妇，家族遗传病、异常超声检查结果等不同情况进行综合判定。尽管医学技术的进步使得绝大部分胎儿异常通过产前诊断得以发现，然而没有任何一项检查能够绝对保证孩子的健康，只有在孕期多项检查结果综合分析连续监护才能使孕育异常胎儿的风险大大降低。任何一种检查都不是像上述那位女士所想的那样可以一劳永逸。因为胎儿是不断生长发育的一个小生命。

      每对父母都希望孕育一个健康的孩子，而且绝大多数孩子出生时是健康的，但是几乎所有的父母在孩子出生前都担惊受怕。我国出生缺陷第一位是先天性心脏病，第二位是神经管畸形，第三位是唇腭裂，第四位是先天愚型。

      最严重的畸形是染色体缺陷，例如先天愚型，由于严重的智力缺陷而导致终生残疾。在健康人体内的每个细胞中有46条染色体，23条来自母亲，另外23条从父亲遗传下来。染色体成对出现。染色体缺陷是指由于偶然的染色体组合错误，使一对染色体被三条染色体替代。每个胎儿都会有偶发染色体异常的风险。孕妇年龄越大，孕育染色体异常胎儿风险越高；孕周越早，发现和诊断染色体异常胎儿的机会越大。单纯的染色体异常并不代表孩子的残疾程度，其残疾程度通常由所伴有的其他器官、组织的畸形或功能异常所决定。部分染色体异常的孩子超声检查很难发现任何畸形，但超声检查常会发现一些特征性标记物，如：心腔内强回声光斑、肾盂扩张、肠管回声增强、脑脉络膜囊肿、单脐动脉……等等，诸如此类标记物对胎儿器官的功能没有或有极轻微的影响，并且某些标记物持续存在一段时间后会自动消失，因此适时的产前诊断有非常重要的意义。

      另一严重的畸形是遗传病。真正的遗传病可因性别不同而异，胎儿获得的遗传病可能来自一方，但更多的是来自父母双方。它们不但影响机体新陈代谢功能，也影响组织器官的形成和发育，如：常见的地中海贫血、蚕豆病、血友病等。诸如此类的遗传病通过产前遗传咨询和产前诊断可以明确诊断。

      其他大多数单纯的胎儿器官的先天发育异常、畸形可以在妊娠中期（20-24周）、末期（28-32周）确诊，少部分在妊娠早期（11-14周）时可确诊。而不是一次超声检查可以“定终身”。最常见的畸形是肾脏和尿道畸形。心脏和消化道畸形也常有发生。导致畸形的原因大多数不清楚，少部分与母亲服用药物、接受X射线和感染有关。应该强调的是，约有一半左右的胎儿畸形与染色体异常有关，即：畸形的胎儿可能还是染色体缺陷的孩子。因此，一旦超声检查发现畸形，应确定该畸形是否与染色体缺陷有关。有些胎儿异常持续一段时间后会自动消失，如某些先天性肾盂扩张持续到孕晚期会消失；有些胎儿畸形出生后是可以治愈的，如上述孕妇腹中的胎儿其畸形可通过手术治愈，但这些异常或畸形经常伴有染色体异常，而医学对于染色体异常束手无策。所以，产前诊断的重要性就在于尽早发现异常、尽快诊断排除染色体缺陷和尽早决定妊娠结局。

      作为医生，作为女人，我忠心的希望每一次孕育都充满欢乐和喜悦，每一个孕妇都能够安心的享受一个生命在体内孕育的过程和将其带到世界上繁衍人类的喜悦，而做到这一点并不难，只要你重视每一次孕育，珍惜每一个生命。

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