围产期检查让宝宝远离先天疾病
http://www.qm120.com2008-04-03 11:45:30 来源：全民健康网
生活中暗藏许多导致胎儿畸形的杀手：病毒感染、环境污染、接触有害物质、滥用药物等等，都可能成为导致畸胎的因素。但如果女性能够遵照医嘱定期参加围产期保健和健康检查，那么就会及时发现有先天性生理缺陷的胎儿，为优生优育打下良好基础。
脐静脉穿刺术不可怕
典型个案：
家住莲塘的李阿婆最近一直处在兴奋之中，因为独生子阿强就要当爸爸了，儿媳阿秀怀孕8个多月，突然出现破 水，夫妻俩连夜赶到医院。谁知，阿秀生下的却是个个畸形儿，李阿婆一家痛不欲生。
其实在之前的产前筛查中，医生就已发现胎儿3项血清血实验结果为阳性，并建议他们做脐静脉穿刺术进行进一步诊断。可当时产妇及其家属因恐惧或怀着侥幸心理不听医嘱，坚决不肯做穿刺术，一场本可中止的悲剧因此而发生。
博爱医院妇产科专家点评：
许多生下患先天愚型胎儿的产妇，事先医生曾劝说他们做脐静脉穿刺术的产前诊断，但都被拒绝，等他们后悔了一切已经为时已晚。
现在很多人不理解产前诊断术，对它有一种恐怖感，不能正确理解。像这样的人群占孕龄夫妇的15％－20％。采用孕妇血清血筛选的方法，是通过母亲血清中的特殊物质来筛选胎儿是否有先天愚型（也称之为“唐氏综合征”）的可能性，当母亲的血清血筛选异常时，就要做脐静脉血的穿刺来确诊。一般情况下，确诊的过程是安全的。
孕妇和家属应健康投资，主动接受进一步产前诊断。有产前诊断指征的孕妇应该听从医生的劝告，接受检查，千万不要因为某些不必要的疑虑而失去产前诊断的最佳时机。
近年来，在严格掌握产前诊断适应症的前提下，博爱医院已经成功地对400余例孕妇施行了经皮脐静脉穿刺术及羊膜腔穿刺术。
四维彩超检查发现心脏病染色体病
典型个案：
王太太怀孕后一直担心到医院体检会造成流产，不愿去医院体检，更不用说做B超检查了。对每次医生给她开的化验单，她都有很大的抵住情绪，认为医院无非是想多赚点钱。
十月怀胎，孩子生下来后，患有严重先天性心脏病。到医院一打听，要治好孩子的病最少要花7、8万。难过之余，王太太后悔当初没有通过围产期体检早点发现问题，早作处理。
博爱医院妇产科专家点评：
博爱医院最新引进的四维彩超对胎儿肢体畸形、无脑儿、胎儿内脏畸形、胚胎发育异常、小头畸形、多胎妊娠，以及羊膜腔穿刺时的胎盘定位，具有很高的诊断价值。孕妇应在4个重要时期做超声，检查胎儿是否畸形：11～14孕周、18～24孕周胎儿畸形的超声筛检、32～34孕周、分娩前。
2年来，经超声诊断和产前有关检查，博爱医院共发现了100多例胎儿畸形，其中最难诊断的胎儿心脏畸形达23例，包括罕见的心内膜垫缺损、心室肿瘤、单心室等。
筛查两种高发遗传病—地中海贫血、G6PD缺乏症
典型个案：
阿文的哥哥刚刚生了个儿子，还没有来得及摆酒庆祝，就检查出了孩子患有先天性地中海贫血症。阿文的妻子怀孕4个多月了，夫妻俩心急如焚，担心腹中宝宝会不会有问题，于是他们来到博爱医院妇产科做了产前检查。
经诊断，发现阿文真的携带地中海贫血基因，医生及时配合胎儿脐血产前诊断，结果显示胎儿正常。阿文夫妇俩这才松了一口气。
博爱妇产科专家点评：
地中海贫血为我国中南各省的常见遗传病（发病率为8～12％），患病婴儿常出现贫血及溶血现象。若夫妇均携带同一地中海贫血基因，有1／4的机会分娩一重型地中海贫血胎儿，这类胎儿部分在胎儿期死亡，部分于出生后靠定期输血维持生命，但生存期难以超过学龄期。及时进行筛查，能避免这些悲剧。
葡萄糖－6－磷酸脱氢酶（简称G6PD）缺乏症是华南和西南各省普遍存在的一种遗传病，在广东省5％———10％的人患有此病。此病常需在一定条件下才发病，若能在其典型症状出现之前尽早诊断，及时采取预防措施，则常可使患者终生保持表型正常。患有此病的新生儿很可能发生新生儿黄疸，造成终生智力低下。
虽然科学观念在普及，但因生活环境的改变、生态环境的恶化，一些人疏于对科学育儿知识的掌握，导致孩子一出生就有先天缺陷的情况越来越多见。深圳作为一个流动人口庞大的城市，也不例外。
生育一个健康活泼的宝宝是每一对夫妇的愿望，在此博爱科产科专家特别提醒所有的准爸爸和准妈妈：围产期多一份警惕，以后的生活就会少一份烦忧。避免出生时的先天性缺陷，生育一个健康活泼的宝宝？记者近日走访了妇产科专家，希望专家的提醒能引起广大准父母们的关注。